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市政协委员:希望开展免费产前诊断从根本上防止和减少罕见病的发生

作者:孕妇保健网 来源: 日期:2020-11-28 21:52:56 人气:

  前世死因由于缺乏临床治疗手段、费用昂贵,说,我国罕见病的治疗和药物研究目前处于困境之中,如果不幸得了罕见病,就医便成了头等难题,这不仅是患者本人巨大的不幸,也给患者家庭造成了巨大的痛苦。“有一次我在医院里见到一个妈妈,她的孩子患上唐氏综合征,很多医生都劝她放弃,她哭着跟我讲她不能接受放弃。我当时就想,如果一个家庭里有一个患上罕见病的孩子,这个孩子给爸爸妈妈,给一家人带来了短暂的5年的快乐,之后却每况愈下,最终骨肉分离,这是多大的痛苦。” 为此,如何预防罕见病成了最关心的问题。

  谈到假肥大性肌营养不良,告诉长江网记者,这种疾病主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者,存在漏诊、误诊的可能性。规范的产前诊断是罕见病高风险孕妇健康生育的必须选项,如果男女任何一方有罕见病家族病史,或曾生育罕见病儿,那么就应该在怀孕时接受产前诊断,来预防生出的下一代再患罕见病。

  此外,还提出,增加遗传咨询、生育指导、追踪随访等服务,加强孕前产前罕见病筛查,努力降低新生儿出生缺陷的发生率。

  

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