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大咖说 郑大一附院产前诊断中心孔祥东主任谈「如何打造高效 NGS 实验室」

作者:孕妇保健网 来源: 日期:2017-6-17 18:52:01 人气:

  如何更加高效地开展测序工作?这是摆在广大科研人员面前的一个重要课题。为了让大家对高通量测序解决方案有更深的认识,Eppendorf 邀请了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东主任,来聊一聊他管理产前诊断中心实验室的。

  郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任,河南省人类遗传病基因修饰工程技术研究中心主任,河南省遗传病基因治疗医学重点实验室主任

  第二部分是实验室部分,包括染色体核型分析、染色体微阵列分析、单基因病的基因诊断和产前诊断,还包括高通量测序的应用,比如说 NIPT 的应用;

  第三部分是遗传病的治疗,有唐氏综合症的管理和治疗、布氏肌营养不良的治疗和基因治疗的应用和研究。

  孔主任:NIPT 技术是 1997 年中文大学 Dennis Lo 博士发明的,因为简单、无创、准确,很受广大医务工作者和广大孕妇的欢迎。

  检测来源,一个是大龄孕妇,随着二孩政策放开以后,很多大龄孕妇有二胎生育的想法,有这种优生优育的需求,很多都选择的是 NIPT 这项技术;另外一类是唐氏血清学筛查阳性的孕妇,也选择 NIPT;还有一类是自愿选择 NIPT 技术的。

  经过筛查,我们发现了一些唐氏综合症高风险的胎儿,准确性、性、灵敏度,都在 99% 以上,目前还没有见到一例漏诊,大大减少了很多孕妇不必要的羊膜腔穿刺。所以,这个技术自开展以来,很受医院的重视,也很受患者、孕妇的欢迎。

  孔主任:我们医院是两个院区,河医院区和郑东院区,实验只在一个院区进行,所以我们在质量控制和无缝连接方面都采取了一些措施。

  比如说我们从采血开始,到信息录入、样本传输、血浆分离、DNA 提取、建库、测序、数据分析、报告核对、发放,这个过程都做到了双人核对,并且无缝连接,我们的速度和准确性。为了提高效率,我们还尽量地采用自动化的设备,来减少人力的使用,减少错误的出现。

  听完专家聊高通量测序,你有没有学到更多呢?Eppendorf 为你准备了两个惊喜福利,一起来学以致用吧。

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