一通电话困扰花季女孩多年的怪病终于有了转机
19岁的山东嘉祥女孩小安（化名）自7岁起就被一种怪病缠身，每年都会昏迷一两次，家人四处求医，于2016年初才在当地医院初步诊断为甲基丙二酸血症。但一年多来，病情仍有加重趋势。几天前通过一次电话咨询，联系上了，得到了确切治疗指导。这让多年来备受病痛的小安和她的家人无比欣喜，不用跑遍北上广，一通电话就找到了最合适的专家。
7月15日，刚在济南开完会，准备回山东嘉祥老家的韩连书教授，收到了好大夫在线上一位患者的电话咨询申请，这位患者怀疑是甲基丙二酸血症，而韩教授多年来一直在研究这种疾病。
患者是一个19岁的花季少女，7岁前各方面发育正常，7岁时曾被诊断为病毒性脑炎（那时血质谱检测遗传代谢病的方法还没有广泛开展，因此当时孩子并没有找到真正的病因），遗留反应迟钝、智力下降等问题。后来出现昏迷，诊断为癫痫，以后几乎每年都会昏迷1~2次。2016年，小安出现走不稳、记忆力减退、交流困难等问题，反应迟钝的情况也加重了，因此住院治疗。住院期间，小安不吃药也不吃饭，癫痫发作了几次，后来做了多种检查，特别是当地医生为小安做了血质谱监测，提示是一种遗传代谢性疾病——甲基丙二酸血症，如果没有这个检查，小安可能至今都无法找到病因。
从来没听说过这种疾病的小安父亲，四处求医，现在孩子连下地走都需要人搀扶着，走姿势也不正确，更是不敢下地行走了。
小安的父亲特别担心，也很，孩子现在的情况到底是脑炎后遗症？癫痫？还是这种甲基丙二酸血症导致的？孩子接下来该怎么治疗，还能不能下地走……一个个疑问让全家人寝食难安。如果能找到专门诊治甲基丙二酸血症的医生看看该有多好！可是孩子目前无法下地行走，出门都成问题，不可能贸然将孩子带到、上海去找专家。
于是，小安的父亲开始在网上查找这方面的医生，终于在好大夫在线上发现，上海交通大学医学院附属新华医院儿研所小儿内分泌遗传科的韩连书教授对这类遗传代谢性疾病很有研究，还发表了不少这方面的科普文章。考虑到从山东跑一趟上海太远，小安的父亲在好大夫在线上申请了韩教授的电话咨询。
电话的一头是焦急、的家长，另一头是回老家途中的上海医生。通过好大夫在线的转接平台，患者家长与韩教授通上了电话。
电话里，韩教授进一步了解了小安的病情和先前的治疗情况，发现她的病情较重，病史也比较复杂，根据检查结果和病情描述，可以判断是甲基丙二酸血症，并给出了对应的治疗。得知家长之前并没有给孩子诊治，韩教授嘱咐家长要积极治疗，孩子的病情才有可能好转。巧合的是，韩教授的老家就在嘉祥县，电话咨询时正在回老家的途中。为了能多帮帮这位19岁的女孩，韩教授还特意跟家长约了见面，在嘉祥见到了孩子。
仔细查证后，韩教授再次强调了治疗，还向家长详细了这种疾病的相关知识。甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是从父母那里遗传来的，在山东、河南、、山西等地患病率较高。它会引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多个器官的损伤，最常见的症状是嗜睡、生长障碍、反复、呼吸困难、抽搐、智力发育落后等，由于这种病的临床表现各异，容易误诊或漏诊，常被当成脑炎、脑瘫诊治。如果没能及时发现和治疗，病情严重时很有可能会死亡，病情中度时也会影响智力发育。如果及早发现，积极采取有效的治疗办法，大部分孩子是可以恢复到正常状态的。
小安由于确诊时间比较晚，想要完全恢复正常，已经不太可能了，但是目前还是有比较有效的针对性治疗办法，经过积极的治疗，小安的病情可以好转，不至于继续恶化。
小安的父亲很感激好大夫在线，帮他们找到了最合适的医生，心中的疑问也一一解开，困扰小安多年的疾病终于有了合适的治疗方案，离下地行走更近了一步。
韩教授告诉记者，血质谱检测，也就是新生儿疾病筛查，是早期诊断甲基丙二酸血症的有效方法，孩子出生1～7天内采足跟血进行检测，可以确诊或排除甲基丙二酸血症，以避免或减轻神经系统受到损伤。因此，准父母或者刚有了孩子的父母们，应当这种疾病，积极筛查，以免出现像小安这样的情况，失去最佳治疗时机，造成不可逆的大脑损伤。
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，任职于上海交通大学医学院附属新华医院儿研所小儿内分泌遗传科。卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组；中华医学会儿科分会，出生缺陷预防和控制委员会秘书长；中国医师协会儿科分会、内分泌遗传代谢专业委员会委员；中国医师协会医学遗传医师分会、临床遗传专业委员会委员；上海市医学会、诊断专科分会委员；上海市健康科技协会基因健康专业委员会常委。发表论文50余篇，主编专著2部。曾获国家级、市级科技6项。
主要从事小儿内分泌、遗传代谢病筛查、临床诊治和研究工作。在矮小症、性早熟、甲低及先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病有较丰富的临床诊治经验。对苯丙酮尿症、槭糖尿病等氨基酸代谢病、甲基丙二酸血症等有机酸血症，及原发性肉碱缺乏症等脂肪酸代谢病有较深的研究，积累了丰富的临床诊治经验。在国内较早开展并积极推广质谱技术进行新生儿和临床高危儿童遗传代谢病的筛查和检测。返回搜狐，查看更多
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