2012年 四川省产前筛查覆盖率增长到34%(图
9月12日是中国预防出生缺陷日，四川省产前诊断中心副主任暨四川大学华西第二医院科技部主任张迅教授说，根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7万。根据2003年的资料测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。面对出生缺陷造成的社会和家庭压力，如何减少新生儿出生缺陷是当前迫切需要解决的问题。
张迅教授介绍，对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。四川省在提高出生人口素质方面也开展了一系列工作，逐步健全了牵头、卫生和计生部门提供技术服务的出生缺陷综合防控体系，旨在减少缺陷儿出生数量，提高省内出生人口质量。四川省产前筛查覆盖率由2009年的8.22%增长到2012年的34%。
产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。张迅教授指出，像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。尽管随着孕妇年龄增加，出生缺陷率逐渐升高，但70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇生产的。张迅教授指出，根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群都应该进行产前筛查。
准妈妈们在怀孕的第 15周-20周+6天，到有相应资质的产前诊断中心或医院进行筛查即可。目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，我们说的二联、三联、四联，指的是检测的指标分别有2项、3项和4项，当然检测的指标越多，准确率就越高。
准确率应该包含两个方面，四川省产前诊断中心副主任刘珊玲教授说：一方面是能不能把所有的有缺陷的胎儿检测出来，减少“漏网”的缺陷胎儿，也就是检出率。目前在假阳性率5%时，二联的唐氏综合征的检出率大约60%，三联的检出率大约65%-70%，四联的检出率可以达到80%以上，所以四联筛查技术可以让“漏网”的缺陷胎儿更少。另一方面是检出来的高危的孕妇可能不是真正缺陷婴儿。筛选出来的高危的孕妇需要进行产前诊断，通过羊水穿刺或者其他方式进行准确的判断，才能确定是否真正存在缺陷。四联筛查技术可以提高准确率。根据研究显示，与传统三联筛查比较，可以提高12%的检出率，降低51%的假阳性率。
“目前检测唐氏患儿普遍运用的是二联或三联筛查法，与之相比准确率更高的四联筛查在所有医院都能做吗？”刘珊玲教授表示：四联筛查仅是在原有三联筛查基础上增加一种指标的检测，因此理论上来说全国产筛中心都可以开展。目前在国内的四联筛查技术还处于推广阶段，我们医院从国外引进了四联筛查的技术，在未来将把这一技术推广到更多的医院，相信以后四联筛查技术会逐渐地在国内普及，会给孕妇带来更多的益处。
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