NGS在临床的现状与未来无创产前检测诞生10年的新思考
2017年11月4日，重庆渝州宾馆会议厅内座无虚席。这里聚集了国内最领先的遗传诊断专家，还聚集了上百位临床医生以及医学生。无疑，这里正在进行的是一场医学盛会！
这是由西南医院全军计划生育优生优育中心主办，重庆妇幼卫生学会生育健康专业委员会、中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心、西南医院妇科产前诊断中心协办，并由华大基因承办的第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在临床生育领域的临床应用研讨会。
以临床产前筛查与产前诊断技术及应用为主题，大会邀请了数十位国内知名的临床专家和学者，围绕产前筛查与诊断技术的规范解读，以及临床案例分享、产前超声诊断、胎儿宫内治疗现状与进展、高通量测序等新技术在临床应用等主题展开了讨论和分享。
本次会议为期两天，在第一天上午的会议中，7位专家以“产前筛查/诊断技术的规范解读与临床分享”为专题发表了。
WHO遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家黄尚志教授带来了以一场出生缺陷预防中的伦理思考。他以此为主题，介绍了中国出生缺陷现状，以及目前临床上对出生缺陷的识别现状。
随后发言的还有四川大学华西第二医院专家朱军、华中科技大学附属同济医院主任医师乔福元、云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生、上海交大医学院附属新华医院主治医生季星，他们向大家介绍了新形势下的出生缺陷防控形势、产前筛查干预的策略和方法；湖北省妇幼保健院主任技师王维鹏则介绍了湖北省NIPT临床应用的实施方案。
大会执行、华大基因副总裁赵立见先生最后发言，他为在场嘉宾绍了基因组医学应用进展。从人类基因组计划讲起，赵立见先生介绍了华大基因构建生物技术与信息技术相融合的网络体系，以及华大基因无创基因检测技术的发展历程。
他表示，除了NIPT在越来越多的普通人中开展以外，还应该有其他的几个趋势，比如无创双胎检测、一次NIPT检测更多目标疾病、甚至未来应该有关于通过NIPT筛查孕期肿瘤的探讨。
下午的会议则围绕产前超声诊断和胎儿宫内治疗展开。西南医院妇产科、西南医院郭燕丽、广州妇女儿童医疗中心副院长廖灿、协和医院神经科戴毅先后上台，分别分享了胎儿超声指标、中孕和晚孕期胎儿心脏断面和血液流动力学特征研究、胎儿侧脑室增宽的遗传学诊断及咨询、临床医生在基因诊断中的作用进行分享。
在胎儿宫内治疗分析环节中，大会、西南医院妇产科梁志清主任也上台进行，分享了其关于围产儿外科治疗研究进展。他介绍到，胎儿医学是设计基础医学和临床医学多个领域的新兴学科，包括胎儿的诊断学和治疗学。梁志清主任表示：“胎儿外科的发展，可以一定程度上改善先天性畸形病儿的结局，预防胎儿死亡。”
西南医院主治医师陈功立、重庆医科大学附属第二医院教授董晓静、深圳市人民医院主任医师熊奕则分别分享了胎儿宫内治疗现状、胎儿早中期系统超声筛查、高位妊娠治疗案例。
南方医科大学基础医学院徐湘民教授以《血红蛋白病的人群筛查和产前诊断》为题发表了。徐湘民教授介绍到，血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一，在5种常见的出生缺陷病中位居第三，每年约有33.6万人发病。产前诊断是预防出生缺陷，尤其是地中海贫血预防的技术基础。他表示，与传统检测方法相比，NGS突变检测技术科显著提高携带者的检出率，具有明显的技术优势。
作为本次大会执行之一，重庆西南医院产前诊断中心姚宏主任在最后发言并分享了基因检测技术下的新思考以及产前诊断的机遇和挑战。他强调，产前诊断过程中，对适应症的掌控至关重要。同时，临床中开展的检测应该建立严格的资料管理制度，还要建立有效的随访制度。
此外，湖北省妇幼保健院超声科主任医师陈欣林、中南大学湘雅医院一级主任医师岳少杰、成都市妇女儿童中心医院主任医师吕康模、上海交大医院附属国际和平妇幼保健院徐晨明也在第二天的会议中发表讲话。
随着闭幕式的进行，大会正式落下帷幕。实际上，自无创产前技术开始进入临床以来，大会已经进行了6年，了技术的落地和规范。
尽管关于NIPT的临床使用规范虽已经建成，但这项技术与临床的化学反应还在继续，更新的技术也在不断诞生，新技术给临床带来的新思考和新探索将永不止步。返回搜狐，查看更多
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