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做过那么多次产检依旧NT、唐筛、无创傻傻分不清楚?

作者:孕妇保健网 来源: 日期:2019-3-15 7:08:15 人气:

  ,好像女生生来就该当妈,就会当妈一样。要小编说啊,这生不生孩子,真的是看女生自己的选择(以及跟老公的商量结果)嘛!毕竟...孕期、产后要承受大部分变化、,的,可是女生本人啊!

  (别急,对于这些问题,我们都会咨询专家,后期会剪辑视频放在抖/音账号“宝贝种子babyseed”上哦)

  你瞧瞧!这当妈的,不仅要身体上的变化及不适,还得为每次产检结果提心吊胆,一旦发现点什么异常,立马将心提到喉咙口,生怕宝宝有点什么差池,恨不能把产检医生的办公室坐穿以解心头担忧。

  怀孕前啊,谁不希望自己的宝宝多才多艺、健康漂亮、聪明睿智,长大后能成为人中龙凤;怀孕之后呢,那真的是只他健健康康,将来啊,能够自在快乐!

  所以,一涉及到产检,妈妈们总是战战兢兢,半点马虎都不敢有,将医生的话奉若圣旨。不过,可能也有妈妈还是云里雾里,不知道什么时候该检查什么?产检项目又究竟查个啥?别急,孕期产检时间表,小编立马给大家奉上,千万别再糊里糊涂去做检查了哦~

  那,要宝宝能够健康顺利地“破壳”,妈妈们应该格外注意哪些产检项目呢?来来来,贴心小编,在线解惑~

  NT检查又称颈后透明带扫描,是应用超声波扫描,经超声检测,用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。

  NT检查通常在孕11-14周内进行,是排除胎儿异常的第一步。如果NT检查异常,即数值大于2.5mm,则需要进一步行产前诊断的。

  Tips:NT检查不是国家强制项目,且对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高,需要孕妇提前了解医院及医生,询问清楚相关情况后再做选择哦~

  这是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,针对孕15-20周的孕妇,目的是通过化验孕妇的血液,再根据孕妇的年龄、孕周、激素水平等,来评估胎儿患唐氏综合症的风险。

  可伴有其他严重的多发畸形和疾病,如:先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

  关于筛查方法,不同地区不同医院也都会有不同,孕妈需要在产检时仔细询问医生,以免错过最佳检查时间哦。

  Tips:这是筛查项目,并不能诊断出是否患病,只是一个比例。当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。

  大排畸的筛查对象是孕18-24周的孕妇,指通过超声检查胎儿基本状况及生长测量,观察胎儿的解剖结构,及胎盘、胎盘回声等,看胎儿发育是不是有严重畸形,进而来排除畸形,观察染色体异常标记。

  Tips:胎儿大畸形超声筛查不是万能的,目前可发现60%-70%左右的结构异常,但不做又是万万不能的。

  无创DNA,指通过采集孕妇部分外周血,提取游离胎儿DNA进行检测,孕周满12周就可以做。它跟唐氏筛查一样,主要也是针对唐氏儿高危人群,目前的目标疾病是21三体,18三体和13三体,不包括其他的染色体异常。

  Tips:无创DNA检查比较昂贵,对唐氏儿的检出率高,假阳性率及假阴性率极低,但仍然只是一种筛查方法,无法确诊。

  上文也说了,唐筛和无创DNA只是唐氏儿的筛查项目,无法最终诊断。如果唐筛和无创DNA皆显示高风险,就需要进一步的检查来确诊了。目前,羊水穿刺检查是唐氏综合征最准确的检查方法。在任何一种筛查项目出现高风险时,应选择羊水穿刺做染色体检查。

  羊水穿刺的检查方法为:在超声波的帮助下,用针头穿过准妈妈的肚皮,从子宫内取出些羊水,从羊水里把胎儿的细胞分离出来,对全部染色体进行遗传学分析,这个检查是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

  人类有46条23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息,多了一条或少了一条或者基因片段改变,都会造成胎儿严重的发育缺陷,一些严重的造成流产,出生率较高能出生的染色体病主要是13、18、和21号染色体三体异常。

  21-三体综合症即唐氏综合症,占出生染色体病的约80%,是全世界最著名普遍的一种先天性异常。

  23对染色体,每一条都包含了成千上万个遗传发育信息,比如性别: XY,一旦胚胎形成了,就不会再改变了。

  可能出生的染色体病,如21-三体、18-三体和13-三体都会表现重度的智力低下,伴有身体多部位的严重异常。

  染色体病是从头到脚的异常,而且没有治疗的方法的,我们目前所能做的只是(终止妊娠)出生,在孕期尽早最好。

  是生殖细胞在减数过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700。

  颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻 宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小;

  父母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁。79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月);

  45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。

  畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

  主要是 PAPP-A(妊娠相关a血浆蛋白)和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法,结合B超的胎儿颈项透明层(NT)来综合判断。

  什么人要做?1、所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查, 但不做血清学筛查;

  NT筛查的准确性:由于NT测定的技术及设备要求较高,以及受检测人员的主观因素影响较大,NT检测的结果会存在误差。

  NT增厚意味着胎儿存在75%的可能性是21-三体,如果进一步增厚,医学上叫颈部水囊瘤,那么胎儿是染色体异常(包括21三体、18三体、13三体、45, XO)的可能性高达90%。

  中唐筛查,抽血(孕14-20+6周,最佳孕周16-18周),检出率在65-75%。做了早唐还需要做中唐吗?由于筛查策略的不同,做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略,做了早唐之后还需要做中唐,然后再计算出联合风险,检查率可以提高到90%。

  唐氏筛查的结果是高风险,我想再复查一次可以吗?原则是不重复检测,因为筛查本来就不是诊断,是一个大体的风险高低的判断,不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。

  双胎是不是没法做唐筛?不单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险,但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的,双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%,假阳性率为5%左右。

  检测过程通过采集孕12周-26+6周的孕妇外周血(5-10 ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

  根据目前技术发展水平,无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的筛查,准确率达99%以上。

  优点:①仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;②检测的孕周范围较大:12-24周;③预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。

  2、根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99%以上,孕期十分适合于筛查21、18、13三体异常,如检测结果3、高风险则99%胎儿会有异常,反之就算过关了;

  5、当无创检查结果高危时,尽管99%的准确率,以防万一的错误,我们还是要求做最终的产前诊断,即羊水穿刺和脐带血穿刺。

  6、影像学等检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的孕妇;(由于染色体微小片段缺失或重复,使正常基因剂量发生改变而导致的具有复杂临床表现的一组染色体病。其常见临床表现有:生长发育异常、智力发育迟缓、内脏器官畸形、特殊面容、内分泌异常、行为改变和肿瘤等。该类疾病目前已发现近300种,发病率在1/200000~1/4 000不等,合并发病率近1/600[3]。其遗传特点常为显性发病,以新发突变为主(约占85%~95%),家族性遗传约占5%~10%。需要其他的检测技术确诊!)

  2、多胎变单胎,孕8w 之前确定单胎,且确定单胎时间与抽血时间相隔8 周以上的孕妇(包括自然受孕及试管婴儿)

  羊水穿刺是目前的产前诊断金标准,通常来说,它可以用于胎儿染色体疾病的确诊,最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可以知道染色体的数目异常(比如21三体、18三体、13三体),也可诊断染色体结构异常,例如平衡易位,非平衡性结构异常等等,因此诊断范围非常广,基本涵盖了所有染色体疾病。

  羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史了,准确性和安全性得到医学界的,它的准确率高达99%以上。

  要最大限度的降低穿刺引起的流产或者胎儿损伤,不仅需要术前严格的检查,精确地超声定位,更重要的是医生娴熟的手术技能。

  正规B超设备的超声输出功率有严格的控制,正确操作B超设备的医生时刻控制超声的剂量,在这样的条件下,B超用于妇科检查是安全的。

  四维彩超可以直观的给出胎儿面部畸形(唇腭裂)、神经系统畸形(无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出)、消化系统畸形(脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等)、泌尿系统畸形(肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻)以及其它畸形。

  蒋医生:染色体核型是染色体检查的金标准,但不能囊括胎儿所有的问题。核型分析的分辨率有限,只有大于10Mb的缺失或重复才能被识别,对于染色体微小结构异常以及检测范围之外的其他异常无法排除,也无法排除胎儿结构畸形。在拿到染色体报告后,准妈妈们一定要去专科医生门诊就诊,同时还应进行定期的胎儿超声检查,排除胎儿结构异常。

  蒋医生:暂时没有哪种医学方法能包罗万象的查出全部先天异常,不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多,有的是遗传基因造成的,有的是染色体突变造成的,有的则是脑结构异常造成的,有先天性的也有出生后造成的,而有些则是出生后几年才开始发病的。

  目前能知道的各种先天遗传性疾病约有7000种之多,各有不同的异常表现,产前检查的方法也是多种多样不同的,而且还有很多的遗传病是目前难以检查的。

  无创DNA目前只对染色体病或某条染色体的多一条或少一条进行准确筛查,准确率可达99%。所以,有时无创DNA检查是低危的孕妇最后还是生出了异常宝宝,我们就要从其它方面找找致病原因。

  蒋医生:这是很多夫妇们所期待担心的问题,但我的回答是;不可以!因为智力低下的病因就很多,有的是遗传基因造成的,有的是染色体突变造成的,有的则是脑结构异常造成的,有先天性的也有出生后造成的,而有些则是出生后几年才开始发病的。返回搜狐,查看更多女人痣面相图

  

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