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肿瘤风险提前预防 西南地区首个肿瘤遗传咨询门诊成立

作者:孕妇保健网 来源: 日期:2018-5-9 4:37:02 人气:

  华龙网8月30日19时讯(记者 黄宇 实习生 陈维)想提前了解肿瘤遗传风险,从而及早预防和干预,来这个门诊就能实现。今(30)日,记者从肿瘤医院获悉,西南地区首个“肿瘤遗传咨询门诊”已正式成立,该门诊每周三上午开诊,由妇瘤科、乳腺科、胃肠外科、消化内科、病理科、肿瘤学实验室等多科室专家联合组成,旨在为咨询者分析评估肿瘤遗传风险,普及肿瘤遗传相关知识,提供肿瘤预防、筛查方案及遗传学检测等服务。

  近日,小吴(化名)有些焦急地来到肿瘤遗传咨询门诊,满脸通红,欲言又止。“我想查查我会不会患肺癌。”小吴说。

  小吴29岁了,住在沙坪坝区。他告诉医生,自己有一位相恋多年的女友,感情很好,原本已经到了谈婚论嫁的地步,但女友的家属却给出了反对的意见。

  “我的父亲、堂叔、爷爷都得了肺癌,他们担心我会遗传。”小吴有些激动,“我能理解女友父母的想法,这事放谁身上都过不去。”

  此外,小吴父亲和堂叔患病的年龄比爷爷提前了20多年。如果是遗传,小吴担心会不会在他年轻的时候就患上肺癌。

  医生一边安抚小吴,一边与他详细交流。小吴讲述了一个重要情况,父亲因为工作原因长期接触汽车尾气和粉尘,爷爷有每天坐茶馆的习惯,长期接触二手烟,而堂叔长期从事装修粉刷工作。

  “目前的普遍共识认为致病因素是肺癌的主要病因,而小吴父亲、堂叔和爷爷都存在长期接触不良(二手烟、尾气、粉尘等)的情况。”肿瘤医院遗传咨询师冉静说。

  为何小吴父亲比爷爷患病年龄提前20多年?冉静说,爷爷退休后才开始接触二手烟,而父亲和堂叔则是在年轻时就长期接触不良,所以患病时间不一致。

  冉静说,经过评估,认为小吴家庭三人罹患肺癌的主要致病因素是不良,“不过,我们也不能排除小吴和其亲属对不良因素较普通人更加。这就好比在相同的中,有人容易感冒,也有人不容易感冒。”冉静小吴放松心情,保持健康生活习惯,避免接触不良,定期进行健康体检和肿瘤筛查。

  肿瘤防治办公室主任、遗传咨询师周琦介绍,从遗传学角度来说,可将肿瘤划分为遗传性肿瘤和有遗传倾向的肿瘤(肿瘤遗传易感性)。对遗传性肿瘤而言,遗传因素在肿瘤的发生发展中扮演重要作用。而有遗传倾向的肿瘤(肿瘤遗传易感性)则是指某个家族家系有多重肿瘤发生的情况,但不是遗传基因的携带和遗传,或是目前我们还没有认识到的段基因缺失或遗传。

  为何要进行肿瘤遗传咨询?周琦说,肿瘤遗传易感的人群,在同一条件下,对于刺激更,更容易发生肿瘤。这些人群当机体免疫功能低下时,不能及时、细胞多步骤癌变的肿瘤易感基因,以及可以直接造成细胞增殖分化紊乱的癌基因、抑癌基因,把突变的细胞消灭,导致肿瘤发生。

  此外,每种遗传性肿瘤的发生都与其性基因突变相关,而出现基因突变的人群在一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群。目前,比较肯定的遗传性肿瘤有遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、遗传性结直肠癌、遗传性子宫内膜癌等。

  周琦说,不容乐观的是,目前仅极少人群得到高质量的遗传咨询和检测服务,大部分并未能与散发患者区分开,得到更佳的诊疗及健康管理方案。

  肿瘤医院遗传咨询师易琳介绍,科学研究表明,5%-10%的癌症是基因的种系突变导致的,通常具有家族聚集性。也就是一个家族中有多个患有同一种肿瘤或几种肿瘤,这种现象称为遗传性癌症综合征,具有发病早,恶性程度高和多发性等特点。

  “目前已有诸多遗传学病因是可识别可干预的。”肿瘤医院肿瘤实验室主任、遗传咨询师辇伟奇说,以乳腺癌为例,乳腺癌与BRCA1/2基因密切相关。对于BRCA1/2基因突变的女性,其一生中罹患乳腺癌的风险为70%以上。如果做了预防性乳腺切除,可以使乳腺癌发生率下降93%。“就像安吉丽娜·茱莉这样,手术后患乳腺癌的风险从87%降到了5%。”

  肿瘤遗传咨询是通过肿瘤临床医师、实验诊断师和遗传学专家询问家族史,勾画家系图谱,用专业的方式从遗传学的角度分析和评估肿瘤遗传风险,普及肿瘤遗传相关的知识,为咨询者提供肿瘤预防、筛查方案及遗传学检测相关信息等服务,解读实验诊断报告,并帮助其正确理解和接受检测结果。

  每周一,可通过该院官网、微信号、电话等方式预约挂号肿瘤医院肿瘤遗传咨询门诊,医生将提前提醒患者准备相关材料。

  1、本人符合以下情况至少一项,或明确携带有害突变而未进行肿瘤遗传咨询:a 确诊肿瘤年龄 50岁;b 同时或不同时被诊断多个原发肿瘤;c 同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤(如双侧乳腺癌、卵巢癌)。

  2、家族中有多人罹患同种或不同种肿瘤,或一级、二级、血亲中有 1人明确携带有害突变,或一级、二级血亲中有 1人符合abc至少一项,或血亲中有 2人符合abc至少一项。

  3、需要了解肿瘤的家族遗传关系的人群(亲属的划分):一级血亲包括父母、子女、兄弟姐妹(同父母),二级血亲包括叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等,血亲包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

  

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