孕期检查——唐氏筛查、无创 DNA 和产前诊断
咱们的准妈妈们到了孕11周左右，医生会告诉你要准备进行糖筛了。你可能是第一次接触唐筛这个词儿，唐筛的全称叫唐氏综合症筛查，是针对唐氏综合症的一项产前筛查，也是孕期非常重要的一项检查。
我们先来说说唐氏综合症这个病。唐氏综合症是新生儿中最常见的因染色体异常导致的终身性疾病。患有这个疾病的宝宝会有不同程度的智力发育障碍，特殊的面容，还可能合并心脏、胃肠道等器官的先天畸形。
有数据显示，大概每750个新生儿中，就有一个唐氏综合症患儿。需要注意的是，大部分的唐氏综合症都是偶然发生的，只有极少数与父母遗传有关。也就是说，即使夫妻双方身体健康，家族中也没有相关遗传病史，他们的宝宝还是有可能会患上唐氏综合症，目前能在宝宝出生之前确诊。他是不是患有唐氏综合症的方法，就是通过羊水或绒毛穿刺的方法获取他的细胞进行相关检查，这个过程叫做产前诊断。产前诊断的穿刺过程是伤的，所以也有一定的风险，以目前最常用的羊水穿刺为例，有数据显示，羊水穿刺大约有1%到千分之一不等的概率可能导致流产。
因为产前诊断的操作复杂，成本高，且有一定的操作风险，所以并不适用每一个准妈妈。因此，医生希望在所有准妈妈中挑出患病风险最高的5%，向他们提供产前诊断作为确诊的手段。
那如何挑出这5%呢？最开始时，医生会从高龄准妈妈中找，因为人们发现准妈妈分娩的年龄与唐氏综合症的发生有关。年纪越大的准妈妈生出唐氏儿的几率越高，因此分娩的年龄超过35岁。也就是我们常说的高龄产妇作为产前诊断的。后来人们发现了，除了年龄以外，准妈妈血液中的某些蛋白质和激素水平，以及胎儿在超声下的一些表现，也与唐氏综合症有关。因此就发展出了一系列评估唐氏综合症患病风险的检查，统称为唐氏筛查。这些检查可以检出70%到90%的唐氏综合症还不会对宝宝妈妈造成任何。
根据不同的检查时间，唐氏筛查可分为早唐和中唐。早唐一般在孕11到14周之间进行，主要包括B超检测。宝宝颈后透明质层的厚度，也就是我们常说的NT检查和抽血化验，所以NT也是早唐的一部分。中唐一般在孕14到21周之间进行，内容主要是抽血化验。最后软件会通过这些检查结果，再结合准妈妈的年龄、孕周等计算出宝宝发生唐氏综合症的风险。也就是我们平时说的唐氏筛查高风险低风险了，中唐的筛查效果并不如澡堂一般，适用于错过了早唐筛查时间。
有想了解相关风险的准妈妈。除了传统唐氏筛查无创DNA也是产前筛查的一种，他是近年来才发展成熟的一套产前筛查方法。
这种筛查方法是检测准妈妈血液中游离的DNA片段来计算宝宝患染色体非整倍体的风险值，非整倍体也就是多了一条染色体的情况。因为是直接检测宝宝的游离DNA片段，所以无创DNA在筛查效果上远远好于传统唐氏筛查可以检出99%的唐氏综合症，筛查假阳性率小于0.2%，假阳性率大家可以理解为筛错了人无创DNA具有检出率高假阳性率及假阴性率低的特点，但相对来说价格也比较昂贵。
理论上运12周后都可以做无创DNA除了严重的胎儿结构异常，NT值超过3.5毫米以上等情况，做产前诊断外，很多高危因素，比如高龄准妈妈藻糖或中糖，结果为高风险等情况下，都可再用无创DNA筛查。如果无创结果为高风险，仍然需要产前诊断来确诊。
如果结果为低风险，意味着宝宝患唐氏综合症的机会是微乎其微的，但也存在漏掉的可能性，所以后续还是要按常规产检观察复查。
首先解读结果前，首先要明白筛查的目的。就像前面说的，筛查的目的不是准确指认出唐氏儿，而是为了更精准找出需要进行产前诊断的人群。所以筛查的结果是以高风险或低风险来表示的，而不是用是或来表示的。那么高风险和低风险又代表什么呢？这里的低风险不代表绝对没风险，是指患有唐氏综合症的风险不高，一般不需要进一步做羊水穿刺之类的检查。低风险的主人妈妈还是需要进行常规产检，如在后续孕期发现有特殊的情况，必要时也需要考虑做包括羊水穿刺在内的产前诊断。而高风险也不等于有问题。以传统唐筛为例，通常我们认为唐氏综合症风险值大于270分之一为高风险，小于270分之一为低风险。但即便在高风险人群中，大概每50个宝宝中也只有1到2个是糖宝宝。我们怎样才能找到一到两个糖宝宝呢？一个是选择先做更高级的筛查，也就是无创DNA。如果无创DNA结果是更高风险，则大概十个里有八个都有问题，这时可再选择做产前诊断确诊。如果结果是低风险，那么宝宝不是唐氏儿的几率就高达99%了。
另一个是直接做产前诊断，最常用的就是羊水穿刺。毕竟羊水穿刺的风险并不高，有的准妈妈可能还会说，我唐氏高风险要不要再做一次唐筛呀，说不定就低风险了呢。答案是不需要，我们不重复。唐氏筛查，即使重复检查，发现风险降低，也仍然是以风险那次做决策。看到这里，相信你已经明白了，早唐、中唐和无创DNA都是产前筛查，只是方法不同。
原则上每个准妈妈都可以接受产前筛查，但不是所有人都一定要这么做。产前筛查遵循的是自愿原则，你需要在充分了解产前筛查的目的及优缺点后，做出符合自己需要的选择。如果有的准妈妈认为庞氏而发生是小概率事件，筛查又不是百分百准确。
如果万一是唐氏宝宝，我也愿意接受，那么对于这类准妈妈是可以选择不做唐氏筛查的。但我还是大家慎重评估风险和可能的结果后再做决定。如果承担不了抚育一个糖宝宝的后果，还是推荐大家做产前筛查。至于具体选用哪种方式进行筛查，是选择传统的早唐，中唐还是选择无创DNA，这些都是你在知情同意后自愿选择去做的。这里面没有哪一个方案是绝对最好你在孕早期产检时咨询医生，了解相关情况后，选择适合自己的方式。
那有没有不适合做产前筛查的人呢？也是有的。当超声检查发现严重结构异常，比如前脑房室间隔缺损等情况时，宝宝染色体异常风险就非常高了，这时候直接进行产前诊断更为合适。
还有其他因素已经确定需要做产前诊断的准妈妈，就不需要再做产前筛查了，直接做产前诊断就好。当然如果你是打定主意不接受产前诊断的人，也不需要进行筛查。因为如果是高风险而不愿接受进一步诊断的筛查也就没有了意义。
好了，今天的文章就分享到这里，希望我们可以因为孩子的到来而有机会变成更好的自己，做更好的父母，学会思考、学会判断、学会分析，陪伴我们的孩子和他一起长大。痦子的位置与命运图