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孕期检查——唐氏筛查、无创 DNA 和产前诊断

作者:佚名 来源: 日期:2022-9-27 5:34:08 人气:

  咱们的准妈妈们到了孕11周左右,医生会告诉你要准备进行糖筛了。你可能是第一次接触唐筛这个词儿,唐筛的全称叫唐氏综合症筛查,是针对唐氏综合症的一项产前筛查,也是孕期非常重要的一项检查。

  我们先来说说唐氏综合症这个病。唐氏综合症是新生儿中最常见的因染色体异常导致的终身性疾病。患有这个疾病的宝宝会有不同程度的智力发育障碍,特殊的面容,还可能合并心脏、胃肠道等器官的先天畸形。

  有数据显示,大概每750个新生儿中,就有一个唐氏综合症患儿。需要注意的是,大部分的唐氏综合症都是偶然发生的,只有极少数与父母遗传有关。也就是说,即使夫妻双方身体健康,家族中也没有相关遗传病史,他们的宝宝还是有可能会患上唐氏综合症,目前能在宝宝出生之前确诊。他是不是患有唐氏综合症的方法,就是通过羊水或绒毛穿刺的方法获取他的细胞进行相关检查,这个过程叫做产前诊断。产前诊断的穿刺过程是伤的,所以也有一定的风险,以目前最常用的羊水穿刺为例,有数据显示,羊水穿刺大约有1%到千分之一不等的概率可能导致流产。

  因为产前诊断的操作复杂,成本高,且有一定的操作风险,所以并不适用每一个准妈妈。因此,医生希望在所有准妈妈中挑出患病风险最高的5%,向他们提供产前诊断作为确诊的手段。

  那如何挑出这5%呢?最开始时,医生会从高龄准妈妈中找,因为人们发现准妈妈分娩的年龄与唐氏综合症的发生有关。年纪越大的准妈妈生出唐氏儿的几率越高,因此分娩的年龄超过35岁。也就是我们常说的高龄产妇作为产前诊断的。后来人们发现了,除了年龄以外,准妈妈血液中的某些蛋白质和激素水平,以及胎儿在超声下的一些表现,也与唐氏综合症有关。因此就发展出了一系列评估唐氏综合症患病风险的检查,统称为唐氏筛查。这些检查可以检出70%到90%的唐氏综合症还不会对宝宝妈妈造成任何。

  根据不同的检查时间,唐氏筛查可分为早唐和中唐。早唐一般在孕11到14周之间进行,主要包括B超检测。宝宝颈后透明质层的厚度,也就是我们常说的NT检查和抽血化验,所以NT也是早唐的一部分。中唐一般在孕14到21周之间进行,内容主要是抽血化验。最后软件会通过这些检查结果,再结合准妈妈的年龄、孕周等计算出宝宝发生唐氏综合症的风险。也就是我们平时说的唐氏筛查高风险低风险了,中唐的筛查效果并不如澡堂一般,适用于错过了早唐筛查时间。

  有想了解相关风险的准妈妈。除了传统唐氏筛查无创DNA也是产前筛查的一种,他是近年来才发展成熟的一套产前筛查方法。

  这种筛查方法是检测准妈妈血液中游离的DNA片段来计算宝宝患染色体非整倍体的风险值,非整倍体也就是多了一条染色体的情况。因为是直接检测宝宝的游离DNA片段,所以无创DNA在筛查效果上远远好于传统唐氏筛查可以检出99%的唐氏综合症,筛查假阳性率小于0.2%,假阳性率大家可以理解为筛错了人无创DNA具有检出率高假阳性率及假阴性率低的特点,但相对来说价格也比较昂贵。

  理论上运12周后都可以做无创DNA除了严重的胎儿结构异常,NT值超过3.5毫米以上等情况,做产前诊断外,很多高危因素,比如高龄准妈妈藻糖或中糖,结果为高风险等情况下,都可再用无创DNA筛查。如果无创结果为高风险,仍然需要产前诊断来确诊。

  如果结果为低风险,意味着宝宝患唐氏综合症的机会是微乎其微的,但也存在漏掉的可能性,所以后续还是要按常规产检观察复查。

  首先解读结果前,首先要明白筛查的目的。就像前面说的,筛查的目的不是准确指认出唐氏儿,而是为了更精准找出需要进行产前诊断的人群。所以筛查的结果是以高风险或低风险来表示的,而不是用是或来表示的。那么高风险和低风险又代表什么呢?这里的低风险不代表绝对没风险,是指患有唐氏综合症的风险不高,一般不需要进一步做羊水穿刺之类的检查。低风险的主人妈妈还是需要进行常规产检,如在后续孕期发现有特殊的情况,必要时也需要考虑做包括羊水穿刺在内的产前诊断。而高风险也不等于有问题。以传统唐筛为例,通常我们认为唐氏综合症风险值大于270分之一为高风险,小于270分之一为低风险。但即便在高风险人群中,大概每50个宝宝中也只有1到2个是糖宝宝。我们怎样才能找到一到两个糖宝宝呢?一个是选择先做更高级的筛查,也就是无创DNA。如果无创DNA结果是更高风险,则大概十个里有八个都有问题,这时可再选择做产前诊断确诊。如果结果是低风险,那么宝宝不是唐氏儿的几率就高达99%了。

  另一个是直接做产前诊断,最常用的就是羊水穿刺。毕竟羊水穿刺的风险并不高,有的准妈妈可能还会说,我唐氏高风险要不要再做一次唐筛呀,说不定就低风险了呢。答案是不需要,我们不重复。唐氏筛查,即使重复检查,发现风险降低,也仍然是以风险那次做决策。看到这里,相信你已经明白了,早唐、中唐和无创DNA都是产前筛查,只是方法不同。

  原则上每个准妈妈都可以接受产前筛查,但不是所有人都一定要这么做。产前筛查遵循的是自愿原则,你需要在充分了解产前筛查的目的及优缺点后,做出符合自己需要的选择。如果有的准妈妈认为庞氏而发生是小概率事件,筛查又不是百分百准确。

  如果万一是唐氏宝宝,我也愿意接受,那么对于这类准妈妈是可以选择不做唐氏筛查的。但我还是大家慎重评估风险和可能的结果后再做决定。如果承担不了抚育一个糖宝宝的后果,还是推荐大家做产前筛查。至于具体选用哪种方式进行筛查,是选择传统的早唐,中唐还是选择无创DNA,这些都是你在知情同意后自愿选择去做的。这里面没有哪一个方案是绝对最好你在孕早期产检时咨询医生,了解相关情况后,选择适合自己的方式。

  那有没有不适合做产前筛查的人呢?也是有的。当超声检查发现严重结构异常,比如前脑房室间隔缺损等情况时,宝宝染色体异常风险就非常高了,这时候直接进行产前诊断更为合适。

  还有其他因素已经确定需要做产前诊断的准妈妈,就不需要再做产前筛查了,直接做产前诊断就好。当然如果你是打定主意不接受产前诊断的人,也不需要进行筛查。因为如果是高风险而不愿接受进一步诊断的筛查也就没有了意义。

  好了,今天的文章就分享到这里,希望我们可以因为孩子的到来而有机会变成更好的自己,做更好的父母,学会思考、学会判断、学会分析,陪伴我们的孩子和他一起长大。痦子的位置与命运图

  

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